العودة   منتديات صحابي > أقسام التـعلـيـم ومـراحله > منتدى التعليم الثانوي


منتدى التعليم الثانوي منتدى خاصة بطلبة التعليم الثانوي في جميع الشعب(شعبة الأداب، شعبة العلوم التجريبية، جذع مشترك علوم وتكنولوجيا، شعبة تسيير واقتصاد)


الوراثة البشرية

منتدى التعليم الثانوي


الوراثة البشرية

مقدمة: يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان(خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا

إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 05-27-2013   المشاركة رقم: 1 (permalink)
المعلومات
الكاتب:
اللقب:
:: مراقبة عامة وادارية لمنتديات صحابي ::
الرتبة
الصورة الرمزية
 
الصورة الرمزية حياة


البيانات
التسجيل: Jun 2010
العضوية: 10301
المشاركات: 22,432 [+]
بمعدل : 8.16 يوميا
اخر زياره : 07-13-2016 [+]
معدل التقييم:
نقاط التقييم: 942

التوقيت

الإتصالات
الحالة:
حياة غير متواجد حالياً
وسائل الإتصال:

المنتدى : منتدى التعليم الثانوي

الوراثة البشرية genhumain0001.gif
مقدمة:

يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان(خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا أنه يواجه عدة صعوبات من بينها:
- عدم إخضاع الإنسان لتزاوجات موجهة.
-صعوبة تطبيق القوانين الاحصائية نظرا لطول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة الحمل.
- صعوبة التأكد من بعض الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو الولادة.
ـ تستر بعض العائلات عن بعض الأمراض الوراثية...
/I بعض وسائل الدراسة:
1ـ شجرة النسب L'arbre généalogique
تمكن دراسة شجرات النسب من تتبع انتقال بعض الصفات الوراثية و احتمالاتها عبر الأجيال.
تنجز حسب قواعد دقيقة متفق عليها.
- يرمز للذكور بـ □ و الإناث بـ o و تلون هذه الرموز بالأسود إذا كان الفرد يظهر الصفة أو العاهة المدروسة:
- يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس الجيل على نفس الخط الأفقي الذي يشار إليه بعدد روماني I و II ...
- يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى اليمين بأرقام عربية ( 1، 2 ، 3...).
مثال: الوثيقة التالية:
الوراثة البشرية arbregen.gif
2 ـ الخرائط الصبغية Les caryotypes
يمكن تحليل الخرائط الصبغية من الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي و من تشخيص التشوهات المرتبطة بتغير في عدد أو بنية الصبغيات.
الوراثة البشرية caryohomm.GIF
Auteur : Philippe COSENTINO
3 ـ الحياءة الجزيئية La biologie moléculaire
- يمكن تحليل الـ ADN من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.
-يمكن تحليل السوائل الإحيائية ( الدم،اللمف، اللعاب...) من الكشف عن حالات النقص أو الزيادة في بعض المواد الحيوية.
الوراثة البشرية adnanalys.jpg
/II دراسة حالات وراثية مرتبطة بالجنس:
-1 الدلتونية Daltonisme
الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.
السيد X مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد X له ولدين و بنتين غير مصابين، لأم السيد X أخ مصاب. جدي السيد X من الأم سليمين.
-1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد معللا جوابك الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذا المرض.
-4 حدد الأنماط الوراثية للسيد X و زوجته و زوج أخته المصابة.
-5 اعط الخلف النظري لزواج بنت السيد X برجل سليم.
-2الناعورية L'hémophilie


يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم الناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط VIII أوIX ).
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية:
الوراثة البشرية HEMOPHILIE.gif
-1 هل الناعورية مرتبطة بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-2 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟ علل جوابك.
-3 اعط الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 ، مع تعليل الجواب.
-3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant
يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام الأطراف السفلية نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة مصابة بهذا المرض:
الوراثة البشرية rachitisme.gif
-1 علما أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض. علل جوابك.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب من زواج III5 مع رجل سليم.
-4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertrichose
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في الأذنين.
الوراثة البشرية hypertrycose.gif
-1 حدد الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذه الصفة.
-2 حدد النمط الوراثي للفرد I2
/III دراسة حالات وراثية غيرمرتبطة بالجنس:
-1 المهق albinisme
تمثل شجرة النسب التالية عائلة مصابة بالمهق:
الوراثة البشرية albinisme.gif
-1 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-2 حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض. علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد 6 و 10 و 11 و 12 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب IV13 إذا علمت أن الأم III9 لها أب أمهق و أن الفرد 10 مختلق الاقتران .

-2 مرض Huntington
و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود 40 سنة ، و يتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، و أيضا اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع.
تمثل شجرة النسب التالية عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.
الوراثة البشرية Huntington.gif
-1 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟علل جوابك.
-2هل هذا المرض مرتبط بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II1
/IVحالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه:
ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.
-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات:
-1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية
المنغولية أو مرض Down:
نسبة الى John Langdon Down الذي وصف هذا الشذوذ سنة 1866
يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و الأمعاء.
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص منغولي:
الوراثة البشرية down.gif
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء الصبغي 21 فهو ممثل بثلاث نماذج و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية لذلك يسمى الشذوذ يثلاثي الصبغي 21 و تكون صيغته الصبغية
2n + 1 = 45A+XY =47
ب ـ التفسير الصبغي لمرضي Down
الوراثة البشرية trisomie.gif
ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 14 تؤدي الى اجهاض تلقائي للجنين او موت في الشهور الاولى.
- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.
-2-1 حالة الصبغيات الجنسية:
مرض Turner
يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
نسب الاسم الى Dr.Henry Turner الذي اعطى اول وصف لهذا الشذوذ سنة 1938 .
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
الوراثة البشرية turner.gif
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود صبغي جنسي واحد و هو X و بالتالي هناك نقصان صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية

: منتديات صحابي http://www.s7aby.com/t79045.html#post585219
2n - 1 = 44A+X =45
مرض Klinefelter
يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم. نسب الاسم الى Dr.Harry Klinefelter الذي اعطى اول وصف لاعراض هذا الشذوذ سنة 1942

: منتديات صحابي http://www.s7aby.com/showthread.php?p=585219
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
الوراثة البشرية kleinfelter.gif
نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود ثلاث صبغيات جنسية XXY و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية
2n + 1 = 44A+XXY =47
-c التفسير الصبغي لمرضي Turner و Klinefelter
الوراثة البشرية TURKLEIN.gif
-2الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات:
-1-2 مرض مواء القطط:
يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط. تمثل الخريطة الصبغية التالية مصاب بهذا الشذوذ.
الوراثة البشرية CRIDECHAT.png
نلاحظ ان عدد الصبغيات عادي و لكن هناك نقصان للذراع القصير للصبغي 5 و ضياعه لذا فهناك شذوذ في بنية الصبغيات و معه نقصان في الذخيرة الوراثية للفرد.
-2-2 حالات يكون الشخص فيها سليم جسميا و عقليا: انتقال صبغي متوازن
تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي.

الوراثة البشرية CHROMOTRANSFERT.png

نلاحظ ان هناك انتقال لنموذج من الصبغي 21 و التحامه بالصبغي 14 لذا فليس هناك تغير في الذخيرة الوراثية مما يفسر سلامة الشخص جسميا و عقليا. و المشكل سيطرح اثناء تشكل الامشاج خلال ظاهرة الانقسام الاختزالي حيث أن انفصال الصبغيات المتماثلة لا يتم بطريقة متوازنة مما سيؤثر على الخلف.
الوراثة البشرية genhum1.gif
-3تغيرات اخرى في بنية الصبغيات: انظر الرابط
/Vإمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:
-1دواعي إجراء التشخيص القبل ولادي:
- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.
- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.
- إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي.
-2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص:
-a معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة.
-b تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم.
-c اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية و تحليلها.
الوراثة البشرية echographie.png
/VIالوراثة الطبية: انظر الرابط
الاجوبة

-1 الدلتونية Daltonisme

-1شجرة نسب هذه العائلة
الوراثة البشرية DALTO.jpg
2ـ لاحظ أن ابوين سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ d
-3بما ان هناك انثى مصابة فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X
-4 الأنماط الوراثية
ـ السيد x : نمطه XdY لانه رجل مريض
ـ زوجته : XDXD الاكثر احتمالا نظرا لانجابها لخلف سلبم رغم ان زوجها يحمل الحليل المسؤول عن المرض
ـ زوج اخته المصابة: XDY لانه انجب بنت سليمة رغم ان زوجته تحمل الحليل المسؤول عن المرض فقط
-5 الخلف النظري لزواج بنت السيد X برجل سليم.
XDXd x XDY
1/4XDXD + 1/4XDXd +1/4XDY + 1/4XdY



-2الناعورية L'hémophilie
1ـ لاحظ أن الابوين I1 و I2 سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين II3 و II8 اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ h
-2 بما ان المرض يصيب الذكور فقط فان الحليل المسؤول عن المرض مرتبط بالجنس اي محمول على صبغيات جنسية، و بما ان الفرد II3 مصاب و ابوه سليم فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X .
-3الأنماط الوراثية للأفراد
II4 -- XHXh ou -- XHXH
II3 -- XhY
I2 -- XHY
I1 -- XHXh
امرأة سليمة و امها مختلفة الاقتران و لا نعرف خلفها
ذكر مصاب
رجل سليم
امرأة سليمة و لها ولد مصاب
3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant
-1 بما ان هناك اناث مصابات فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X
-2 نلاحظ أن الانثى II3 مريضة و اعطت ولدا سليما III6 أي انها تحمل الحليل السليم فهي اذن مختلفة الاقتران و بما ان مظهرها مريض فالحليل المسئول عن هذا المرض سائد و نرمز له بـ M
-3الأنماط الوراثية للأفراد
II4 -- XmY
رجل سليم
II3 -- XMXm
امرأة مصابة و لها ولد سليم
I2 -- XmXm
امرأة سليمة
I1 -- XMY
رجل مصاب
-4 الانثى III5 مريضة و ابوها سليم فهي اذن مختلفة الاقتران و نمطها الوراثي XMXm و زواجها برجل سليم نمطه الوراثي XmY
سيعطي حسب شبكة التزاوج
1/2 Xm
1/2 Y
1/2 Xm
1/4 XmXm 1/4 XmY
1/2 XM
1/4 XMXm
1/4 XMY

اذن احتمال إنجاب خلف مصاب من هذا الزواج هو 50%
-4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertrichose
-1 الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذه الصفة هو Y بما ان جميع الذكور المنحدرين من رجل يحمل هذه الصفة يحملونها أيضا.
-2 النمط الوراثي للفرد I2 هو
XYh
لا يمكننا ان نتكلم في هذه الحالة عن السيادة او التنحي لان الذكور لا يحملون الا حليلا واحدا فقط

-1 المهق albinisme

1ـ لاحظ أن ابوين سليمين و أنجيوا اطفالا مصابين اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ a
-2 اولا لا يمكن ان يكون محمولا على Y بما ان هناك انثى مصابة و بما ان المرض متنحي فلو افترضا انه محمول على X فسيكون نمط الانثى 11 هو XaXa اي انها ستأخذ حليلا من الاب الذي يجب ان بكون مريضا ، و حيث انه سليم قلا يمكن للحليل أن يكون محمولا على X و بالتالي فهو محمول على صبغيات لاجنسية
-3الأنماط الوراثية للأفراد
6 = Aa
10 = Aa ou AA
11 = aa
12 = aa
-4 احتمال إنجاب خلف مصاب IV13
الأم III9 لها أب أمهق اذن فهي مختلفة الاقتران Aa و نمظ الاب 10 هو Aa
Aa x Aa
1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa
اذن الاحتمال هو 1/4
-2 مرض Huntington
1ـ بما أن المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع اذن فهي غير مرتبطة بالجنس.
-2 بما ان المرض يظهر في جميع الاجيال فالحليل المسؤول عنه سائد(الاكثر احتمالا)
I1= hh
I2= Hh
II1= hh

منقول للفائدة



hg,vhem hgfavdm










عرض البوم صور حياة   رد مع اقتباس

إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
الوراثة, البشرية

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة



الساعة الآن 03:55 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Optimization by vBSEO 3.6.1 TranZ By Almuhajir
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق محفوظة لشبكة صحابي لكل جزائرين والعرب

//

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302